מדענים מאוניברסיטת הרווארד גילו כי פגיעה בגֶנִים המעבירים מידע מהעור למוח עלולה ליצור רגישות רבה למגע, ועמה הפרעות חשיבה והתנהגות
אוטיזם עלול להתפתח בעקבות ליקויים גנטיים שמשפיעים על רגישות למגע – כך טוענים חוקרים מאוניברסיטת הרווארד במחקר שהתפרסם בכתב העת Cell.
החוקרים, בהובלת דיוויד גינטי (Ginty) ולורן אורפיס (Orefice), החליטו לבחון את הכיוון הזה בעקבות מחקרים שהצביעו על קשר אפשרי בין אוטיזם לרגישות למגע. לדוגמה, מחקר שפורסם בשנת 2007 מצא כי כ-95 אחוז מהילדים שנמצאים על הקשת האוטיסטית סובלים גם מרגישות חריגה לגירויים חושיים. אצל 60 אחוז מהילדים בעלי הפרעות אוטיסטיות נמצאה רגישות חריגה למגע ורגישות מוגברת לרטט ולתחושת חום על העור.
החוקרים הראו שמוטציות בגֶנים הקשורים כנראה להפרעות אוטיסטיות פוגעות גם בחוש המישוש ובתפיסת הגירוי של מגע. בניסויים שנעשו על עכברים יצרו מוטציות בתאי העצב האחראים על העברת האות מהעור למערכת העצבים המרכזית והראו שהן גורמות לעכברים לרגישות חריגה למגע. התוצאה הייתה דומה הן כשהמוטציות אירעו בעכבר שנמצא עדיין בשלבי ההתפתחות והן בעכברים בוגרים.
במבחנים שעשו לעכברים התגלו אצל חלק מהעכברים בעלי המוטציות האלה יכולות קוגניטיביות (מחשבתיות) וחברתיות נמוכות יותר, לצד התנהגות חרדתית יותר מעכברים רגילים. הממצא הזה מפתיע, משום שתאי מערכת העצבים המרכזית, הכוללת את המוח וחוט השדרה, היו תקינים מבחינה גנטית.
כשניסו לחפש את המנגנון הביולוגי שנמצא בבסיס התופעה זיהו החוקרים כי מוטציות או חסרים בשני גנים ספציפיים (Mecp2 או של הגן Gabrb3) עלולים לשבש את התקשורת בין תא העצב המעביר מידע מהעור לתא העצב בחוט השדרה שמעביר את המידע הזה הלאה, אל המוח. הגנים הפגועים מפריעים לתאי העצב להפעיל תגובת עיכוב טבעית, ולכן מתקבלת תגובה עצבית חזקה יותר לכל גירוי.
החוקרים משערים כי הרגישות הגבוהה למגע שגורם השיבוש בהעברת האות העצבי עשויה להפריע מאוד לאינטראקציה עם העולם הפיזי, במיוחד במהלך ההתפתחות. מגע שאמור להיתפס נעים וחיובי עלול דווקא להציף את החושים וכך לגרום חרדה ורתיעה מאינטראקציות בין אישיות. התהליך אינו מתרחש כנראה במודע, אלא משפיע על מנגנונים ומעגלים מוחיים שמתעצבים בגיל צעיר. החוקרים מניחים שהתופעה אינה ייחודית רק לחוש המישוש וייתכן שהיא קיימת גם בעקבות רגישות יתר של חושי הראייה, השמיעה, הריח או הטעם.
לדברי החוקרים, הממצאים תומכים בהשערה שהפרעות על הקשת האוטיסטית הן הפרעות התפתחותיות הנשענות על בסיס גנטי. כעת הם מעוניינים לבדוק אם תופעות דומות מתרחשות גם אצל בני אדם, לא רק אצל עכברים. אם כן, הם מקווים לזהות את חלון הזמן המדויק בהתפתחות שבו ההשפעה מתעצבת ומתקבעת במוח, בתקווה שטיפולים ממוקדים במועד המתאים אולי יוכלו לסייע במניעת התפתחותן של ההפרעות האוטיסטיות, או להפחית את חומרתן.
