ההוכחות לכך שכרומוזום 2 של בני אדם נוצר כתוצאה מאיחוי של כרומוזומים 2p ו-2q שרואים בקופי אדם מסתמכות על אזורים מסוימים שקיימים בכל הכרומוזומים שנקראים טלומרים (telomeres) וצנטרומרים (centromeres).
הטלומרים הם רצפים חוזרים שממוקמים בקצוות הכרומוזומים של יצורים אאוקריוטים (בעלי גרעין), ותפקידים למנוע איבוד של מידע גנטי בזמן חלוקה ולשמש כקוצבי זמן ל-DNA. בתהליך חלוקת ה-DNA אופן השכפול גורם לכך שקצוות הגדילים אינם יכולים להשתכפל, כך שבכל חלוקה גדילי ה-DNA מאבדים מעט מאורכם. אילו הקצוות היו מכילים מידע גנטי נחוץ, התא היה מאבד את אותם הגנים לאחר החלוקה והתא החדש שנוצר לא היה מתפקד בצורה ראויה. יצירת הטלומרים, שהם אזורים ללא אינפורמציה גנטית נחוצה, מוודאת שלמרות אובדן של כ-100 זוגות בסיסים בכל חלוקה המידע הגנטי החיוני נשמר בתא החדש. קיצור הטלומרים בכל חלוקה מאפשר גם ביקורת על מספר חלוקות התא, ומקיים מנגנון שגורם למוות מבוקר של התא לאחר מספר מסוים של חלוקות.
בזמן שכפול ה-DNA וחלוקת התא הכרומוזומים שמשתכפלים ממשיכים להיות מחוברים באזור בעל רצף מיוחד שנקרא הצנטרומר (מכיוון שלרוב הוא נמצא באמצע הכרומוזום). אזור זה מתחבר אל חלבונים מסוימים שמושכים כל אחד מהכרומוזומים אל הקצוות המנוגדים של התא.
שרטוט של הכרומוזומים המאוחים
כשבוחנים את הרצף של כרומוזום 2 האנושי, ניתן לזהות רצפים המאפיינים טלומרים לא רק בקצוות הכרומוזום, אלא גם באזור במרכז הכרומוזום שהוא אזור האיחוי בין שני הכרומוזומים שמוצאים בקופי האדם. כמו כן, הצנטרומר בכרומוזום 2 החדש מקביל לצנטרומר בכרומוזום 2p, אך ניתן למצוא רצף צנטרומרי גם באזור המקביל לצנטרומר בכרומוזום 2q. ממצאים אלו מוכיחים מעבר לכל ספק שבמהלך האבולוציה התרחש איחוי בין שני הכרומוזומים, ולא להיפך.
מאת: אוני צברי
המחלקה לכימיה ביולוגית
מכון ויצמן למדע
הערה לגולשים
אם אתם חושבים שההסברים אינם ברורים מספיק או אם יש לכם שאלות הקשורות לנושא, אתם מוזמנים לכתוב על כך בפורום. אנו נתייחס להערותיכם. הצעות לשיפור וביקורת בונה תמיד מתקבלות בברכה.