נוסח השאלה המלא: תוכל לכתוב לי בבקשה האם מצאו את הגן לשיער עבה? ובעבה אני מתכוונת גם להרבה שיער.
פעם בשבוע אני נוסע לבית הורי ופוגש שם את אחותי. כל פעם שאני רואה את כפות הידיים שלה, אני חושב לעצמי: "וואו! הגנטיקה הזו. איך האצבעות שלה "ידעו" להתפתח בדיוק לאותה הצורה של האצבעות שלי? איך זה שכפות הידיים שלנו נראות בדיוק אותו הדבר?"
אכן, לרקע הגנטי שלנו יש השפעה גדולה על איך שאנחנו בנויים ועל איך שאנחנו נראים. יחד עם זאת, כאשר מתעניינים בשאלה "מה קובע תכונה מסוימת?" לרוב, לא יהיה זה נכון להתמקד רק בבסיס הגנטי שלה: אחד הדברים הראשונים שלומדים בגנטיקה הוא שכל תכונה היא תוצר של שילוב בין השפעות סביבתיות ורקע גנטי. לעתים, לרקע הגנטי השפעה מכרעת על התכונה. לעומת זאת, ברוב המקרים לסביבה אליה נחשף האדם (הן במהלך חייו, והן בזמן התפתחותו העוברית), יש השפעה על מאפייני תכונותיו; לעתים אף יותר מאשר לרקע הגנטי.
איך מחפשים גן הקשור לאיבר מסוים? אחת הדרכים הטובות ביותר למצוא גן הקשור בהתפתחותו של איבר מסוים, היא להשוות בין הגנים של אדם בריא לבין הגנים של אדם החולה במחלה תורשתית, אשר פוגעת באופן ספציפי בהתפתחותו של איבר זה. באופן זה הצליחו בעשור האחרון לגלות מספר גנים, אשר הינם חיוניים להתפתחות שיער תקינה. ברוב המקרים, מוטציה בגנים אילו לוותה בבעיות התפתחותיות נוספות, בעיקר בעור, בשיניים ובציפורניים – מה שמרמז (ואכן יש לכך עדויות) שיש לאיברים אילו מן המשותף. יש להדגיש, כי גנים אילו נחוצים להתפתחות שיער תקין, ולא מדובר בגנים הקובעים את מראה השיער. לכל האנשים בעלי שיער – עבה או דק, דליל או צפוף – יש עותק תקין של גנים אילו. לא ידוע לי, על גנים שנמצאו כ"קובעי מאפייני שיער", כגון צורתו (חלק\ גלי\ מתולתל), צפיפותו, או עוביו, אך ייתכן והם קיימים. מי הם האנשים המחפשים גנים אילו? מהו המדע במסגרתו מתמודדים עם שאלות מסוג זה?
תמונת חתך של זקיק השערה: ניתן לראות את השערה מהקצה ועד לשורש הממוקם בשכבה פנימית של העור. לצד הזקיק ממוקמות בלוטות חֵלֶב המפרישות את השכבה השומנית המגנה על השיער.
שאלתך נוגעת לנושא מרכזי בתחום הביולוגיה ההתפתחותית, שניתן לכנותו "חקר התפתחות השיער". במסגרת תחום זה מתבצע חיפוש אחר המנגנונים המולקולאריים מאחורי יצירת השיער הראשונית (המתרחשת במהלך ההתפתחות העוברית), ומאחורי מאפייני גדילתו לאורך החיים. תחום זה הפך מרכזי משום שאנשים רבים, בדיוק כמוך, סקרנים לגביו. המחקר אינו מתמקד בשערות עצמן, אלא בזקיקי השערות. צפיפות השיער ומבנה השערה הם תוצאה ישירה של צפיפות הזקיקים וצורתם. אם הזקיקים קרובים זה לזה – השיער צפוף. אם הזקיקים עבים – השיער עבה. עד כאן זה אכן פשוט כמו שזה נשמע. ובכן, מה כל כך מסובך בלמצוא את התשובה לשאלות כמו, "מה קובע את צפיפות זקיקי השערה"?
קושי ראשון בחקר תהליכים התפתחותיים הוא שלרוב מדובר בתוצרי מספר גנים הפועלים באופן משולב. בתוך כך, ריבוי המשתתפים מגדיל מאוד את מורכבות הבעיה. קושי שני, הוא שלפחות חלק מהגנים הנחוצים להתפתחות איבר, הינם בעלי תפקידים נוספים, חלקם מרכזיים ביותר, בהתפתחות של רקמות ואיברים אחרים בגוף. לאור זאת, קשה לבודד את פעילותו של גן בהקשר של איבר מסוים, משום שכל שינוי שנעשה, משפיע מייד על מערכות רבות. קושי שלישי, הוא שבהרבה מקרים גן מסוים יכול לעורר מספר תהליכים שונים, כתלות בעוצמת הביטוי שלו. כלומר, לשאלה "מה הם הגנים המשתתפים?" נוסף מימד כמותי. הקושי האחרון שאזכיר (למרות שקיימים אתגרים רבים אחרים) נעוץ במורכבות המבנית של המערכות החיות. זקיק השערה לדוגמא, בנוי מ-8 סוגים שונים של תאים, וסוגי התאים השונים מתפתחים בזמנים אחרים בהתפתחות העוברית, כתגובה לגירויים שונים.
למרות שטרם נמצא הגן הקובע את עובי השיער או הגן הקובע את צפיפות השיער, סביר שאם הינם קיימים, הרי שיימצאו במוקדם או במאוחר. זאת משום שהתשובה לשאלות אילו מסקרנת רבים מבני האדם, ואף טומנת בחובה פוטנציאל כלכלי לא קטן. שיפורים טכניים, כמו גם שילוב מודלים מתמטיים, קידמו באופן משמעותי את מדע הביולוגיה ההתפתחותית בשנים האחרונות. יחד עם זאת, למרות צבירת ידע רב בתחום, רב הנסתר על הגלוי, וקשה לחזות מתי תבוא הבעיה על פתרונה.
מאת: דניאל בן-הלוי
המחלקה לכימיה ביולוגית
מכון ויצמן למדע
הערה לגולשים:
אם אתם חושבים שההסברים אינם ברורים מספיק או אם יש לכם שאלות הקשורות לנושא, אתם מוזמנים לכתוב על כך בפורום. אנו נתייחס להערותיכם. הצעות לשיפור וביקורת בונה תמיד מתקבלות בברכה.
