הנזיר שגילה את התורשה
בגרגיר אפונה

בשנת 1822, בכפר קטן באוסטריה, נולד יוהן מנדל (Mendel) להורים קשי יום. הוריו האיכרים התקשו לממן את לימודיו, אך למרות זאת מנדל הצעיר סיים את התיכון בהצטיינות. באוניברסיטה הוא בחר בקורסים בפיזיקה, מתמטיקה ופילוסופיה, ולמרות אפיזודות של דיכאון סיים בהצלחה גם את לימודיו הגבוהים. בהמשך, בניגוד לציפיות אביו, שרצה שבנו יחזור לחווה המשפחתית, בחר מנדל להצטרף למנזר אוגוסטיני בעיר ברנו. במנזר הוא גם קיבל את שמו החדש – גרגור.

המנזר בברנו היה בימים ההם המרכז התרבותי של האזור, ומנדל נהנה מגישה נוחה לספרייה ולמשאבי המנזר. בהמשך מונה לעבוד כמורה לפיזיקה, אך נכשל במבחן ההסמכה הרשמי ונשלח לאוניברסיטה בווינה להמשיך את לימודיו במתמטיקה, פיזיקה ובוטניקה.

כשסיים את הלימודים חזר מנדל למנזר בתור מורה. במנזר הייתה גינה גדולה, ומנדל החל לבצע בה ניסויים. בגיל 45 הוא מונה לאב המנזר וחדל ממחקריו מאחר שראייתו נחלשה ומטלות הניהול גזלו את רוב זמנו. הוא הלך לעולמו בגיל 61 ונקבר בחלקת הקבר של המנזר, בלי לדעת שייסד תחום חדש בביולוגיה – הגנטיקה.

תורשה של אפונים

במשך אלפי שנים ידעו בני האדם לבצע הכלאות סלקטיביות. כלומר, הם הבינו שאם הם מכליאים בין בעלי חיים או צמחים בעלי תכונות רצויות, הם מעלים את הסבירות שהתכונות הללו יופיעו בדורות הבאים. בזמנו של מנדל סברו שהתכונה שתופיע אצל הצאצאים היא תוצאה של ערבוב ומיזוג בין תכונות ההורים. לפיכך, עכברה שחורה ועכבר לבן יולידו לכאורה צאצאים אפורים.

מנדל הציב לעצמו מטרה לגלות את חוקי התורשה. לשם כך הוא חקר במשך שמונה שנים צמחי אפונה (Pisum sativum) בגינת המנזר. הוא תיעד בקפדנות את התכונות שהתקבלו במשך דורות רבים, בכ-30 אלף צמחים בסך הכול, כולל רישום של מספר הצמחים שביטאו תכונה מסוימת בכל דור. התיעוד המספרי אִפשר למנדל להגיע למסקנות מרחיקות לכת. גם הבחירה בצמח האפונה סייעה להצלחת המחקר, בזכות כמה תכונות שלו: דורות קצרים יחסית (לא צריך לחכות הרבה זמן לצאצאים), מאפיינים חיצוניים בולטים וקלים לזיהוי, כמו צבע האפונים או הפרחים, איברי רבייה חבויים שאפשרו הפריה באמצעים פשוטים, ומחירו הנמוך.

מנדל התמקד בשבע תכונות של הצמח: צבע הפרח (סגול או לבן), מיקומו לאורך הגבעול (בצד הגבעול או בקצה שלו), צבע האפון (ירוק או צהוב), מרקם האפון (חלק או מחוספס), צבע התרמיל (ירוק או צהוב), צורת התרמיל (נפוח או שטוח) וגובה הצמח (גבוה או נמוך). הוא הקפיד להשתמש בזני אפונה קרובים, שנבדלו זה מזה רק בתכונות מעטות. את המחקר הוא ביצע באמצעות הכלאה מלאכותית: אסף אבקה מצמח אחד והעביר אותה אל השחלה של צמח אחר. כך היה יכול לוודא אילו צמחים הם ההורים באותה הכלאה.

בכל התכונות שבדק מצא מנדל חלוקה דומה של התכונות בצאצאים. על סמך זה הוא הגיע לכמה מסקנות חשובות. ראשית הוא הבין שהתורשה נקבעת על ידי גורמים (כיום אנו קוראים להם גֵנים), שעוברים מהורה לצאצא ללא שינוי. כלומר, אין ערבוב של תכונות מהאב ומהאם. כמו כן, כל צאצא יורש מכל הורה גֵן אחד לכל תכונה, כך שלכל פרט יש שני גֵנים לאותה תכונה. ולבסוף, יש מקרים שבהם תכונה לא באה לידי ביטוי אף על פי שהגֵן קיים, אך היא יכולה לחזור ולהופיע בדור הבא. מנדל קרא לתכונה שמופיעה תמיד כשהגֵן קיים "תכונה דומיננטית", ולתכונה החבויה "רצסיבית". כלומר גֵן לתכונה הדומיננטית ימנע את ביטוי התכונה הרצסיבית. במקרה של צבע האפון למשל, אם יש גן לצבע צהוב וגן לצבע ירוק, האפון תמיד יהיה צהוב.
 

מה קורה כשמכליאים צמח בעל אפונים צהובים עם בעל אפונים ירוקים? איור של תוצאות ניסוי של מנדל| Science Photo Library

הקדים את זמנו

בהמשך גילו עוד חוקרים שהחוקים האלה נכונים גם לצמחים ובעלי חיים אחרים, כולל בני אדם. כלומר נראה שכל תכונה נשלטת בידי זוגות של גֵנים, שיכולים להופיע בצורות שונות, כפי שהציע מנדל. עד היום דפוסי התורשה הנפוצים הללו נקראים תורשה מנדליאנית, והחוקים הבסיסיים של התורשה נקראים חוקי מנדל.

כיום אנחנו יודעים שיש גם תכונות שהתורשה שלהן מורכבת יותר, למשל כשכמה זוגות של גֵנים תורמים בו-זמנית לאותה תכונה. לדוגמה, הגובה של בני אדם נקבע על ידי כמה גֵנים שונים. מורכבות אחרת נוצרת כששתי תכונות נוטות לעבור בתורשה יחד בגלל קרבה פיזית בין הגֵנים שלהן לאורך הכרומוזום. התופעה הזאת, המכונה תאחיזה, התגלתה רק ב-1905.

מנדל לא זכה להכרה בחייו, והקהילה המדעית החלה להתעניין בעבודתו רק בראשית המאה ה-20. כשהוא פרסם את עבודתו במרץ 1865, היא התפרסמה בכותרת  "ניסויי הכלאה בצמחים", שהצניעה את תגליתו החשובה ולא נתנה סיבה לחשוב שהמאמר מתאר הבנה עמוקה של האופן שבו תכונות עוברות מדור לדור.

מנדל שלח עותק של מאמרו בין השאר גם לצ'רלס דרווין, אולם לא נראה שדרווין פתח אי פעם את המעטפה. למעשה, רק בשנות ה-30 של המאה ה-20 הצליחו ביולוגים  לשלב בין עבודותיהם של מנדל ודרווין, ולהבין איך חוקי התורשה מאפשרים את האבולוציה.

עבודתו פורצת הדרך זכתה להכרה המגיעה לו רק לאחר מותו. גרגור מנדל | מקור: Science Photo Library

הפרדוקס המנדלי

בשנת 1936 שִחזר הסטטיסטיקאי חוקר הגנטיקה של אוכלוסיות רונלד פישר את ניסוייו של מנדל ובחן את תוצאותיו. הוא מצא שהיחסים הכמותיים בין התכונות שקיבל מנדל היו מדויקים בצורה בלתי סבירה. מכאן הוא הסיק שמנדל שינה את הממצאים שלו כך שיתאימו להשערה. מומחים נוספים הסכימו עם טענותיו של פישר. החוקר אנתוני אדוארדס, למשל, ציין: "אפשר להניח שהיה למנדל מזל בפעם הראשונה, אך כשהמזל מאיר פנים גם בכל הניסויים הבאים זה מעורר חשד".

כך נולד הפרדוקס המנדלי: מבחינה סטטיסטית הממצאים טובים מדי להיות אמיתיים, מצד שני, לפי כל מה שידוע על מנדל, אין סיבה להניח שהוא זייף את הנתונים שלו. אחד ההסברים שהוצעו לכך היה הטיית האישוש, כלומר ייתכן שמנדל התמקד בתוצאות שתאמו את ציפיותיו. כך היה יכול להתמקד במקרים שבהם התקבל יחס צאצאים צפוי, ואילו כאשר התוצאות לא נראו קרובות מספיק לצפוי הוא המשיך בהכלאות עד שהתקבל יחס שתאם את ההשערה.

הסבר אחר לפרדוקס הוא רצונו של מנדל לפשט את ממצאיו כדי לאפשר את פרסום המאמר שלו. בספר שפורסם ב-2008 בחנו המחברים את הנתונים לעומק והסיקו שהתוצאות שפרסם מנדל לא זויפו. כך או כך, ברור כיום שממצאיו נכונים, ועבודתו נחשבת לפריצת דרך גדולה במדע.

מנדל, בתוקף היותו נזיר, לא התחתן ולא הביא ילדים לעולם. קצת חבל שדווקא הגֵנים של אבי תורת התורשה לא המשיכו לדורות הבאים.

צפו בסרטון על מנדל וחוקי התורשה מתוך הקורס המקוון והחינמי מסע אל האבולוציה: