אושר טיפול גֵני ראשון למחלת עיניים ניוונית

כריסטיאן גווארדינו (Guardino) נער אמריקאי בן 17 בילה את 12 השנים הראשונות לחייו בחשיכה. "הטיפול הגני הפך את עולמי למואר הרבה יותר, באופן מילולי" הוא אמר בדיונים שהובילו לאישור הטיפול. "אני רואה דברים שלא הייתי יכול לראות קודם לכן, כמו כוכבים, שלג נופל, זיקוקי די נור, וחשוב מכל, את הירח".

גווארדינו נולד עם מוטציה גנטית הגורמת לכך שאחד מהחלבונים המשמשים בתהליך הראייה אינו מיוצר. החוסר בחלבון פגע בתאים קולטי האור ברשתית העין והקשה עליו לראות, בעיקר באור חלש. מחלה זו נקראת "ניוון רשתית על שם לבר" (Leber congenital amaurosis), והלוקים בה מאבדים את ראייתם עם הזמן ולבסוף מתעוורים לחלוטין או כמעט לחלוטין.

לפני מספר שנים השתתף גווארדינו במחקר שבדק את יעילות הטיפול הגֵני של חברת ספארק, הנקרא לוקסטורנה (LUXTURNA). בניסוי הוחדרו לעיניו נגיפים מהונדסים גנטית שהדביקו את תאי הרשתית והכניסו לתוכם את הגן התקין. בעקבות זאת החלו התאים שבעיניו לייצר את החלבון החסר, וראייתו השתפרה.

תוצאות הניסוי היו מבטיחות מאוד. אחריו יכלו החולים לעשות דברים שלא היו יכולים לעשות קודם לכן: לקרוא, לעסוק בספורט, או פשוט לצאת מהבית בלילה ללא ליווי. החוקרים הראו שהשיפור בראייה אינו זמני, או לפחות אינו קצר מועד. חולים שעברו את הטיפול לפני שלוש וארבע שנים לא סבלו מירידה בראייתם במשך זמן זה. קריסטין קיי (Kay), רופאת עיניים שתמכה באישור הטיפול בדיוני מינהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA), אמרה ל-Nature Communications: "אני מצפה שבעוד 20 או 30 שנה המטופלים האלו, שללא הטיפול היו עיוורים, עדיין ייראו כמו שהם רואים היום".

בעקבות ההצלחה אישר ה-FDA את טיפול הלוקסטורנה. הטיפול הזה מצטרף לקימרייה (Kymriah), טיפול גני לסרטן הדם שאושר באוגוסט השנה, ולייסקרטה (Yescarta), טיפול דומה לקימרייה, שאושר באוקטובר. אך בעוד בקימרייה ובלייסקרטה הטיפול כולל הוצאה של תאי דם מגוף החולה, ביצוע שינוי גנטי בהם והחזרתם לגוף, לוקסטורנה היא הטיפול הראשון שה-FDA מאשר שבו מחדירים את החומר הגנטי לתאים בתוך הגוף, בעזרת נגיף מהונדס. זה גם הטיפול הראשון למחלה תורשתית שמקבל אישור של ה-FDA.

ציון דרך

"האישור היום הוא ציון דרך בתחום הטיפול הגֵני – גם בדרך הפעולה של הטיפול שאושר וגם בהרחבת השימוש בטיפול גני מעבר לטיפול בסרטן אל הטיפול באובדן ראייה. ציון הדרך הזה מראה שוב כמה פוטנציאל יש לשיטה פורצת-דרך זו בטיפול במגוון רחב של מחלות קשות", נאמר בהודעת ה-FDA.

אנדרו וובסטר, רופא עיניים המעורב בפיתוח טיפול דומה, מסכים בהחלט. "זה נראה כמו צעד חיובי בדרך להכנסת טיפול גֵני, אותה שיטה מבטיחה שדובר עליה זמן כה רב, אל המרפאה" אמר ל-Nature Communications. "אני מאוד מעודד מכך".

טיפול לוקסטורנה לא מתאים לכל מי שלוקה בניוון רשתי, אלא רק באלו שמחלתם נגרמת ממוטציה בגֵן מסוים, אותו גן שהנגיפים מכניסים לתאי העין. בהמשך ייתכנו טיפולים גם לאנשים הלוקים בצורה אחרת של המחלה. הכוונה היא לטפל בילדים ונערים כדי לעצור את אובדן הראייה עוד בתחילתו.

בארצות הברית יש בין אלף ל-3000 חולים שלוקסטורנה תוכל לעזור להם – אם יוכלו לעמוד בכך כלכלית. עדיין לא ידוע כמה יעלה הטיפול, אך מחירם של טיפולים גֵניים אחרים מגיע למאות אלפי דולרים לפחות, וההשערות לגבי לוקסטורנה הן שהיא תעלה כמיליון דולר למטופל, אם לא יותר.