כשהאבולוציה מטפסת
לגובה

בני האדם לא מותאמים לחיים בגובה רב. רובנו חיים בגובה פני הים או מעט מעליו, ואנחנו רגילים לרמות החמצן בגבהים הללו. כשאנחנו עולים אל מעבר ל-2,500 מטרים בערך, אנחנו מתחילים להרגיש את הירידה בכמות החמצן הזמינה לנו. אנחנו מתנשמים יותר, ועלולים לחוות בחילות, כאבי ראש ועוד. אם נישאר שם במשך ימים או שבועות, יש סיכוי טוב שהגוף שלנו יתרגל בסופו של דבר למחסור בחמצן, וילמד לפצות עליו. בין השאר אנחנו נייצר יותר תאי דם אדומים, שמכילים המוגלובין, החלבון שקושר חמצן. זה יעזור לנו בנשימה, אבל יותר מדי תאי דם אדומים מעלים את סמיכות הדם וכך את הסיכון לקרישי דם, למחלות לב ולשבץ. אנשים שחיים לאורך זמן בגבהים נמצאים בסיכון גבוה יותר לבעיות כאלו וגם לאחרות, כמו סיבוכים שונים בהיריון.

למרות כל זאת, יש אנשים שמעבירים את כל חייהם בגבהים של 3,000 מטר ויותר. ברמות הטיבטיות יש כפרים בגובה של כארבעה קילומטר, ונראה שהקהילות הללו חיות באזור כבר עשרות אלפי שנים. מחקרים הראו שיש אצלם שינויים גנטיים, מוטציות, שעוזרים להם להתמודד עם התנאים הקשים. מחקר מ-2010 הראה שחלק מהשינויים הגנטיים הללו מאפשרים להם לנצל טוב יותר את ההמוגלובין, כך שהם מצליחים לקבל מספיק חמצן לכל איברי הגוף, אף שרמות ההמוגלובין שלהם נשארות נמוכות. 

החוקרים איתרו מוטציה חשובה במיוחד בגן EPAS1, שפועל כאשר אנחנו חווים מחסור בחמצן, ומבקר את פעילותם של גנים רבים אחרים. "הוא מפעיל מאות, אם לא אלפי, גנים בתגובה לרמה נמוכה של חמצן", אמרה טאטום סימונסון (Simonson), שהובילה את המחקר, לכתב העת המדעי Science. מאוחר יותר התברר שהגרסה הטיבטית של הגן EPAS1, המותאמת לחיים בגובה, הגיעה אליהם מהדניסובים – אנשים קדומים, קרוביהם של הניאנדרטלים, שחיו עד לפני כמה עשרות אלפי שנים בסיביר ובטיבט. הדניסובים, כמו גם הניאנדרטלים, נפגשו עם בני המין שלנו, הומו ספיינס, והעמידו איתם צאצאים. כך הגיעה הגרסה של הגן מהדניסובים אל אבותיהם של הטיבטים, ומכיוון שהיא מועילה להם, התפשטה באוכלוסייה ונמצאת שם עד היום.

לחלק מתושבי האנדים יש מוטציה שמאפשרת להם לגור בגבהים. אנשי שבט הקצ'ואה | צילום: Elysia Cook McDermott

גן אחד, שתי מוטציות

הטיבטים אינם בני האדם היחידים שגרים בגבהים. בהרי האנדים באמריקה הדרומית, למשל, יש שבטים שמתמודדים עם תנאים דומים מאוד. במחקר שהתפרסם לאחרונה, סימונסון ועמיתיה בחנו את ה-DNA של ארבעים אנשים שגרים בסרו דה פסקו, עיר בפרו בגובה של 4,000 מטרים. כולם משתייכים לאנשי הקצ'ואה (Quechua), שבט שגר באזור כבר דורות רבים. הם גילו שלחלק מהנבדקים הייתה מוטציה בגן EPAS1, שאיפשרה להם לשמור על ריכוז נמוך של תאי דם אדומים בדם, וכך על רמות המוגלובין נמוכות – ממש כמו הטיבטים. אלא שהמוטציה של אנשי האנדים הייתה מוטציה שונה, שינוי של אותיות אחרות ברצף ה-DNA של אותו גן, שהוביל לתוצאה דומה. פירושו של דבר הוא ששתי המוטציות הופיעו בנפרד ובאופן בלתי תלוי, כל אחת באוכלוסייה אחרת.

"לטיבטים יש לרוב ריכוז המוגלובין נמוך יותר מלאוכלוסיות אחרות, והגוף שלהם מתתמודד עם רמה נמוכה של חמצן בצורה שלא מעלה יותר מדי את הרמות של תאי הדם האדומים", אמרה סימונסון בהודעה לעיתונות. "עכשיו יש לנו את הסימן הראשון לכך שאנשי האנדים צועדים באותו כיוון, עם מעורבות של אותו גן. האבולוציה פעלה בשתי האוכלוסיות הללו, על אותו גן, אבל בצורות שונות".

זוהי דוגמה לאבולוציה מתכנסת, התפתחות של תכונה דומה אצל שתי אוכלוסיות או שני מינים שונים, באופן בלתי תלוי, בתגובה לתנאים דומים. דוגמה מפורסמת לאבולוציה מתכנסת היא הסנפירים של הדולפין ושל הכריש. הסנפיר של הדולפין התפתח מרגל קדמית של יונק יבשתי, מאות מיליוני שנים לאחר שהתפתחו הסנפירים של הכרישים הראשונים – אך היות ששני האיברים נבררו כך שיוכלו לשמש לתנועה יעילה במים, הם בנויים בצורה דומה מאוד. במקרה שלנו, תושבי טיבט ותושבי האנדים ניצבו בפני אותה בעיה: איך לנשום ביעילות בתנאים של מחסור בחמצן, מבלי להעלות את רמות ההמוגלובין. במהלך האבולוציה פיתרון כמעט זהה התפתח בנפרד אצל שתי האוכלוסיות. "אבולוציה יכולה לפעמים לבחור פתרונות משותפים לבעיות משותפות", סיכם גרהם סקוט (Scott), ביולוג מקנדה שלא היה מעורב במחקר, בראיון ל-Science.

אנשים ללא אחת המוטציות נאלצים להיעזר בטכנולוגיה כדי להתמודד עם הגבהים. מטפס הרים נעזר במיכל חמצן | צילום: Kirill Skorobogatko, Shutterstock

עניין של זמן

החוקרים בדקו במאגרים של גנומים אנושיים, ומצאו שהמוטציה שנמצאה אצל תושבי האנדים קיימת פה ושם גם באוכלוסיות אחרות, אבל באחוזים זעירים. "הגרסה הזו היא מאוד, מאוד נדירה, ופחות או יותר לא קיימת בשאר העולם", אמר וואנז'אן גו (Gu), אחד החוקרים החתומים על המאמר. אצל תושבי האנדים, כך נראה, היא התפשטה באוכלוסייה כיוון שנתנה יתרון לבעליה. לאנשים החיים בגובה פני הים הגרסה הזו לא מעניקה יתרון, ולכן היא נותרה נדירה מאוד באוכלוסיות כאלו. 

עם זאת, לא כל אנשי הקצ'ואה שחיים במרומי האנדים נושאים את המוטציה שמקלה על חיים בגובה. זאת בניגוד לטיבט, שם יש כמה קהילות שכל אנשיהן נושאים את הגרסה הייחודית להם של הגן. החוקרים משערים שהסיבה לכך היא שהגרסה הדרום-אמריקאית של הגן היא חדשה יותר, ולא עבר די זמן בשביל שהיא תתפשט ותגיע לכל האוכלוסייה. הטיבטים קיבלו את הגרסה שלהם לגן מהדניסובים לפני 48 אלף שנים לפחות; באותו זמן אבותיהם של תושבי האנדים עוד לא הגיעו אפילו ליבשת אמריקה, ובוודאי שעוד לא החלו לחיות בהרים. לפי ההערכות, המוטציה הדרום-אמריקאית בגן EPAS1 הופיעה לפני כ-9,000 עד 13,000 שנים בלבד.

בני הקצ'ואה תושבי האנדים שאין להם את המוטציה הזו נוטים להיות בעלי רמות המוגלובין גבוהות יותר, ולכן גם נמצאים בסיכון רב יותר למחלות ולבעיות הקשורות לחיים בגבהים. הבנה טובה יותר של הגנטיקה של אנשי ההרים, אומרים החוקרים, תוכל בתקווה לעזור בטיפול ומניעה של המחלות הללו. "אנחנו מקווים שהעבודה שלנו תוכל לשפר את איכות החיים בקהילות שאנחנו חוקרים בפרו", אמרה סימונסון. "זה הבית שלהם, הם לא רוצים לעזוב אותו".